Çocuklarda otizm, doğumdan sonraki ilk üç yıl içinde ortaya çıkmaktadır. Otizm, yaşam boyu devam eden, sosyal iletişimde hem sözel hem de sözel dışı iletişim sorunları, tekrarlayan davranışlar ve sınırlı ilgi alanlarıyla karakterize edilen gelişimsel bir bozukluktur. Toplumda her 110 çocuktan birini etkileyen otizm, belirtileri sayesinde asperger sendromu gibi diğer rahatsızlıklardan kolayca ayırt edilebilir. Genetik kökenli olduğu bilinmesine rağmen, oldukça karmaşık bir bozukluktur. Çok nadir olarak doğumda görülen sakatlıklarla bağlantısı olabilir. Uzmanların bir kısmı, çocuklarda otizmin bu dönemde uygulanan aşılarla ilişkili olabileceğini düşünmektedir. Otizm beyinde oldukça geniş bir alanı etkilemekte olup, bunun sebepleri tam olarak bilinmemektedir.

Aile içinde çocuklarda ortaya çıkan otizm belirtileri, çocuğun ilk iki yaşı içinde oldukça belirgin şekilde görülür. Eğer erken aşamada tedaviye başlanırsa, çocuklara kendine bakma alışkanlığı, iletişim ve sosyalleşme becerileri kazandırılabilir. Ancak bu hastalığın tamamen önlenmesi mümkün değildir. Hasta çocukların çok küçük bir kısmı yetişkinlik döneminde bağımsız şekilde yaşamlarına devam edebilir.

Otizmin oldukça farklı belirtileri bulunmaktadır. Otistik çocuklarda üç yaş öncesinde bazı alanlarda anormal fonksiyonlar ya da gecikme izlenir. Sosyal etkileşim, hayali ya da sembolik oyunlar ve sosyal iletişimde kullanılan dil alanlarında meydana gelen kriterler içinde en az altısının olması, çocuklarda otizm tanısı konulması için gereklidir.

Sosyal Etkileşimde Bozukluk: Otistik çocuklarda bu alanda en az iki semptom bulunmalıdır. Bu alanda görülen belirtiler arasında çocuğun sosyal etkileşimde çektiği zorluk, yaşıtlarıyla eksik ilişki kurmak, başarısını ve ilgi alanlarını başkalarıyla paylaşmada çekinik kalma, sosyal etkileşime girmeme, duygusal etkileşime yanıt vermeme ya da hiç katılmama yer alır.

İletişim Bozukluğu: Bu alanda çocuklarda en az bir semptom bulunmalıdır. Bunlar arasında dil gelişiminde gecikme, dil gelişiminin hiç olmaması, çocukların bunu hareketleriyle bile gösterememesi, diğer çocuklarla konuşma başlatma ve konuşmayı devam ettirmede isteksizlik, tekrarlayıcı dil kullanımı ve kalıplaşmış dil kullanma yer alır.

Hayali Oyun ya da Sembolik Oyun Oynama: Bu konuda çocuklarda en az bir semptom bulunmalıdır. Çocukların gelişimine uygun oyunları oynamaması, tekrarlayıcı ve kalıplaşmış eylemlerle ilgi alanının olması, hayali oyunlar oynaması, amaçsız hareketlerde ısrarcı olması, sürekli eşyaların parçalarıyla uğraşması bu tür belirtilerdendir.

Bu hastalığın neden oluştuğu konusunda kesin bir bilgi bulunmamaktadır. Fakat otizmin nedeni tek bir etkenden kaynaklanmaz. Hastaların beyin hücreleri farklı çalıştığından, beyin hücrelerinin arasında mesaj ileten ileticilerdeki eksiklik ya da fazlalığın buna neden olduğu düşünülmektedir. Genetik hastalıkların bazıları da otizm nedeni olarak kabul edilir. Aynı şekilde genetik etkenler de buna sebep olabilir. Tek yumurta ikizlerinde, çift yumurta ikizlerine göre otizm daha fazla görülür. Ancak otizm sebebi sadece genetik olsaydı, doğan bütün ikizlerde otizm olurdu. Bazı araştırmalarda birden fazla genin birbiriyle etkileşimi sonucunda otizm geliştiği belirlenmiştir. Genetik açıdan çocukların otizme yatkın olması halinde, doğumda yaşanan sorunlar fazla olur. Bazen anne karnında bebeğin kızamıkçık hastalığı geçirmesi, otizm sebebi olarak görülebilir. Erkek çocuklar kız çocuklarına göre 4 kat daha risklidir. Buna rağmen kız çocuklarında otizm daha ağır seyreder. Otistik çocukların %70 kadarında zeka geriliği olurken, kalan kısmın %5-10 kadarı üstün zekalı olur. Çocuklarda otizm buna eşlik eden sorunlara ve zeka düzeyine bağlı olarak, hastalığın daha ağır seyretmesine yol açar. Özellikle duygu durum bozukluğu, epilepsi, dikkat eksikliği gibi rahatsızlıkları olan otistik çocukların durumu daha ağır olur.

Çocuklarda otizm oldukça fazla belirtiye yol açabilir. Her hastada farklı belirtiler de görülebilir. Bu belirtilerin hepsi birlikte olmayabilir. Eğer otizm hastalarda erken aşamada teşhis edilebilirse, ileride yaşamlarını bağımsız şekilde sürdürebilme olasılığı vardır. Bu nedenle ailelerin buna karşı duyarlı olmaları ve çocuklarını iyi gözlemlemeleri gerekir.